В основе проекта лежит модель AlphaGenome, которая оценивает влияние каждой из трех возможных замен для любой буквы генетического кода. Система анализирует изменения активности генов и структуры хроматина, присваивая каждой мутации показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI). Этот индекс помогает генетикам отсеивать безвредные вариации и фокусироваться на тех, что провоцируют патологии. Инструмент уже доказал эффективность, позволив экспертам Broad Institute выявить причину редкой формы эпилепсии в некодирующей части ДНК.
DeepMind открыл доступ к атласу из 9 миллиардов мутаций
Исследователи Google DeepMind представили AlphaGenome Atlas — масштабную базу данных, содержащую прогнозы последствий для всех возможных одиночных замен в человеческом геноме. Ресурс объемом в один петабайт призван ускорить поиск генетических причин тяжелых заболеваний, предоставляя ученым готовые расчеты вместо необходимости проводить вычисления для каждой мутации отдельно.
Значимость разработки заключается в охвате 98% генома, которые не отвечают за синтез белков, но играют ключевую роль в работе клеток. Раньше доступ к подобным прогнозам требовал серьезных вычислительных мощностей, теперь же массив данных открыт для некоммерческого использования. Несмотря на точность прогнозов, атлас не является диагностическим инструментом: он не учитывает сочетания нескольких мутаций и индивидуальные особенности пациентов, поэтому требует обязательного подтверждения результатов лабораторными экспериментами.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!